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    自閉癥，也叫孤獨癥譜系障礙（AutismSpectrumDisorder,ASD），是一種神經發育障礙，主要表現為社交交往、語言和行為方面的缺陷，這種缺陷通常會從兒童期開始出現，并且會對患者的日常生活造成嚴重的影響。目前的醫學研究顯示，自閉癥的病因復雜，還沒有一個確定的原因可以解釋所有病例，但是現有的研究結果表明，自閉癥可能與多種因素相關聯，包括：
    一、遺傳因素
    遺傳因素是自閉癥病因的重要組成部分。通過家族調查和孿生研究發現，同卵雙生子中某個受到自閉癥影響的孿生兄弟或姐妹患病率極高，達到60%~90%。大規模基因組研究表明，自閉癥患者常染色體顯性遺傳幾率高于常人群體。此外，與自閉癥相關的基因突變已經發現了多種，包括神經元細胞間連接的分子信號通路（如SHANK2、SHANK3）、神經細胞生成的關鍵基因（如tBRD1）以及神經元突觸形成和可塑性（如Neurexin、NLGN和SHANK）等。
    二、環境因素
    環境因素是自閉癥發生的另一個重要原因。多項研究已經證明，孕期和嬰兒期接觸到的某些環境毒素會增加自閉癥的風險。例如，孕婦吸煙、飲用含酒精飲料、被某些化學物質污染的水和食品，以及接觸到某些殘留農藥等對胎兒大腦和神經系統的發育有害影響，增加了自閉癥的患病率。近年來，研究還發現，人類腸道微生態與自閉癥風險存在關聯，這為自閉癥的預防和治療提供了新的思路。
    三、神經發育異常
    自閉癥患者的腦結構和功能在出生時就存在異常。大腦皮層互連異常，神經元數量、形態和連接的異常均參與了自閉癥的發病機制。腦圖像研究表明，自閉癥患者的腦區間連接異常、內部連接增強。自閉癥患者在感官處理和社交情感認知等方面存在不同于正常人群的腦功能網絡特征。
    四、藥物或其他因素
    一些藥物或化學物質的暴露可能與自閉癥的發生有關。例如，利用酶聚合鏈反應測序技術，已經發現逆轉錄轉錄酶抑制劑類藥物使用與孕期內患自閉癥的風險增加相關。另外，有一些調查顯示，妊娠期間感染某些病毒可增加胎兒患自閉癥的風險。
    總結起來，自閉癥的病因還沒有完全弄清楚，但是已經發現有多種因素與其相關，包括遺傳因素、環境因素、神經發育異常、藥物或其他因素等。家長如果懷疑自己的孩子可能患有自閉癥，應該去醫院進行系統的評估和診斷，以便及早了解病情并采取相應的治療措施。

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